Il colore della pelle degli esseri umani è un carattere ereditario. Ma quali geni specifici lo determinano? La risposta arriva da un nuovo studio pubblicato su “Science” da un gruppo di ricercatori dell’Università della Pennsylvania che hanno identificato alcune varianti geniche associate alla pigmentazione cutanea in diverse etnie dell’Africa.
Il risultato, che potrebbe essere utile anche per lo studio di alcune forme di tumori della pelle, ha riservato alcune sorprese.
“Quando le persone pensano al colore dell’epidermide in Africa viene in mente la pelle scura, ma ora abbiamo dimostrato che all’interno del continente c’è un’ampia variabilità di pigmentazioni, da colori molto chiari simili a quelli delle popolazioni asiatiche a quelli più scuri”, ha spiegato Sarah Tishkoff, coautrice della ricerca. “Abbiamo identificato le varianti genetiche che influenzano questi tratti, dimostrando che le mutazioni coinvolte sono presenti nel nostro genoma da moltissimo tempo, addirittura prima dell’origine degli esseri umani moderni”.
Per catturare tutte le possibili sfumature di pigmentazione della pelle e calcolare così i livelli cutanei di melanina, Tishkoff e colleghi hanno usato una tecnica colorimetrica con cui hanno misurato il grado di riflessione della luce della cute di più di 2000 soggetti africani, appartenenti a popolazioni etnicamente e geneticamente molto diverse tra loro. La pelle più scura è risultata quella delle popolazioni di pastori dell’Africa sub-sahariana, mentre la più chiara è delle popolazioni San, cacciatori-raccoglitori dell’Africa meridionale.
I dati sulla pigmentazione cutanea sono poi stati incrociati con quelli delle analisi genetiche. In particolare, gli autori hanno considerato i polimorfismi di singolo nucleotide, cioè mutazioni a carico di una sola delle quattro “lettere” che formano la catena del DNA. Hanno esaminato ben quattro milioni di questi polimorfismi, individuando le aree del genoma correlate alle differenze di pigmentazione.
Le associazioni più forti sono risultate quelle con la regione che contiene il gene SLC24A5, già noto ai genetisti perché una sua variante è stata associata in alcuni studi passati al colore chiaro della pelle degli europei e delle popolazioni dell’Asia meridionale.
Un’altra regione contiene il gene MFSD12, espresso a bassi livelli nei soggetti affetti da vitiligine, che si manifesta con una depigmentazione di alcune aree della pelle. Di grande interesse anche il fatto che le varianti dei geni MFSD12, OCA2 e HERC2 associate a una debole pigmentazione cutanea, ricorrono molto di frequente nella popolazione San del Sudafrica e anche nelle popolazioni europee.
In questo come in altri casi, i geni individuati rappresentano la traccia delle antiche migrazioni umane. Nel caso del gene MFSD12, le mutazioni associate a un’elevata pigmentazione cutanea sono presenti molto spesso nelle popolazioni di origine Nilo-Sahaarianaa eccezione dei San.
Il dato rilevante è che passate ricerche hanno associato queste stesse varianti geniche alla pigmentazione scura di popolazioni non africane, come quelle che abitano la parte meridionale del sub-continente indiano e le popolazioni australo-melanesiane.
“I nostri dati sono coerenti con l’ipotesi di un’antica migrazione degli esseri umani moderni dall’Africa lungo le coste dell’Asia e verso l’Australo-Melanesia, seguita da una migrazione secondaria in altre regioni”, ha concluso Tishkoff. “Tuttavia, è anche possibile che sia esistita un’antica popolazione africana che possedeva le varianti genetiche associate sia alla pelle chiara sia alla pelle scura e che le varianti scure si siano mantenute solo nelle popolazioni sud-asiatiche e australo-melanesiane e perse nelle altre popolazioni euoasiatiche per effetto della selezione naturale”.
Fonte: www.lescienze.it, 13 ott 2017